Facharzt für Humangenetik

Als Facharzt für Humangenetik beschäftigst du dich mit der Erkennung genetisch bedingter Erkrankungen und der Beratung betroffener Patienten und ihrer Familien. Dir stehen modernste Methoden für die Diagnostik zur Verfügung. Du analysierst unter anderem Chromosomen und die genaue Zusammensetzung der menschlichen DNA. Die Facharztausbildung zum Facharzt für Humangenetik dauert 5 Jahre und befähigt dich, in einer Klinik, als niedergelassener Humangenetiker oder in der Forschung zu arbeiten.

Was genau ist eigentlich Humangenetik?

Humangenetik ist ein Fachgebiet der Medizin, das sich mit der Diagnostik und Behandlung genetisch bedingter Erkrankungen befasst. In der Humangenetik werden Krankheiten diagnostiziert und untersucht, die durch Vererbung und neue genetische Mutationen entstehen. Patienten und gegebenenfalls auch ihre Familien werden zu den Risikofaktoren und zur Prävention beraten.

Deine Tätigkeiten als Humangenetiker

Als Facharzt für Humangenetik kannst du in verschiedenen Bereichen tätig sein. Du kannst sowohl mit Patienten als auch im Labor arbeiten. Viele Humangenetiker arbeiten in Kliniken, wo sie betroffenen Menschen die nötigen Informationen zu Erkrankungen bieten und gegebenenfalls das Erbgut analysieren. Alternativ kannst du dich auch mit einer eigenen Praxis niederlassen oder hast die Möglichkeit, in die Forschung zu gehen und Grundlagen der Genetik genauer zu erforschen.

Humangenetik in Kliniken

In großen Kliniken kannst du als Arzt für Humangenetik zahlreiche Patienten beraten und mit Ärzten verschiedener Fachbereiche bei der Diagnostik zusammenarbeiten. Familien und einzelne Betroffene kommen zur genetischen Beratung und werden von dir umfassend begleitet.

Niedergelassene Humangenetiker

Als niedergelassene/r Facharzt/-ärztin kannst du eine eigene Praxis eröffnen. Deine Arbeit in einer solchen Praxis besteht üblicherweise aus Aufklärung zu genetisch bedingten Erkrankungen, der Beratung von direkt oder indirekt Betroffenen und natürlich der Diagnostik

Humangenetische Forschung

Die Humangenetik ist ein Gebiet, in dem laufend neue Erkenntnisse hinzukommen. Für einige Krankheiten, die noch vor wenigen Jahren quasi ein sicheres Todesurteil waren, gibt es heute beispielsweise eine wirksame Therapie.

Wissenschaftliche Studien und die Arbeit im Labor sind ein wesentlicher Teil des Alltags von forschenden Humangenetikern.

Methoden in der Humangenetik

Um genetische Erkrankungen zu erkennen, werden in der Humangenetik verschiedene Methoden eingesetzt. Fachärztinnen und Fachärzte entscheiden je nach Bereich und konkreter Fragestellung, welche Methodik am besten geeignet ist. Wir werden dir nun einige der typischen Methoden vorstellen, mit denen sich mehr über die Genetik eines einzelnen Menschen herausfinden lässt.

Karyotypisierung

Mit einem sogenannten Karyogramm werden die Chromosomen eines Individuums dargestellt und auf strukturelle Anomalien untersucht. In deiner Weiterbildung zum Facharzt für Humangenetik lernst du sowohl das normale Karyogramm als auch hochauflösende Methoden zur Chromosomenanalyse wie zum Beispiel die Mikroarray-Analysen kennen.

Molekulargenetische Diagnostik

Bei der molekulargenetischen Diagnostik werden spezifische DNA-Abschnitte analysiert. Sie umfasst unter anderem PCR und Sequenzierung. Diese Form der Diagnostik ermöglicht die Erkennung von zahlreichen Mutationen im Labor.

FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung)

Bei den sogenannten FISH-Analysen werden fluoreszierende Gen-Sonden verwendet, um spezifische DNA-Abschnitte sichtbar zu machen. So kann gezielt untersucht werden, ob diese Abschnitte vorhanden sind, wie häufig sie vorkommen und wo sie lokalisiert sind. Durch FISH-Analysen können Humangenetiker Mutationen erkennen, die im normalen Karyogramm nicht sichtbar sind.

Pränatale Diagnostik

Dank pränataler Diagnostik lassen sich bestimmte genetische Erkrankungen bereits beim ungeborenen Kind identifizieren. Die Entnahme der Probe (in der Regel durch Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) führen in der Regel spezialisierte Gynäkologen durch. In der Humangenetik wird das gewonnene Material dann im vorher vereinbarten Rahmen analysiert. Anschließend ist deine Aufgabe die Aufklärung der werdenden Eltern über die Ergebnisse der Untersuchung und eine umfassende Beratung zu den möglichen Konsequenzen und Optionen für eine Therapie des Kindes.

Facharzt für Humangenetik werden - die Ausbildung

Um Facharzt oder Fachärztin für Humangenetik zu werden, musst du ein Medizinstudium und anschließen eine fünfjährige Facharzt-Weiterbildung absolvieren. Die Weiterbildungsordnung regelt dabei, welche Inhalte vermittelt werden und in welchem Bereich du wie lange tätig sein musst. Wir stellen dir die beiden wesentlichen Abschnitte der Ausbildung nun genauer vor.

Medizinstudium

Das Medizinstudium ist die grundlegende Voraussetzung für die Facharztausbildung in der Humangenetik. Das Studium hat eine Dauer von 6 Jahren und umfasst einen vorklinischen Teil, in welchem die Grundlagen vermittelt werden und einen praktischeren klinischen Teil, wo zahlreiche Fächer wie beispielsweise Innere Medizin, Onkologie, Pathologie, Chirurgie und auch Genetik gelehrt werden.

Facharzt-Weiterbildung

Die fünfjährige Weiterbildungszeit der Facharzt-Weiterbildung in Humangenetik absolvierst du, während du als Assistenzarzt/-ärztin an einer Klinik tägig bist. Du musst dabei an ausgewählten Weiterbildungsstätten, im Labor und in Gebieten der unmittelbaren Patientenversorgung tätig sein und die nötigen Fachkompetenzen und -kenntnisse erwerben.

Inhalte der Facharztausbildung im Fach Humangenetik

Sowohl bei praktischen Tätigkeiten an jeder Weiterbildungsstätte als auch beim Erwerb theoretischen Wissens lernst du unter anderem die folgenden Weiterbildungsinhalte:

• Diagnostik genetisch bedingter Erkrankungen
• Beratung von Betroffenen und deren Familien
• Arbeit im Labor und molekulare Genetik
• Erkennung und Behandlung von genetisch bedingten Erkrankungen von Haut, Haaren, Zähnen, Auge und Ohr
• Genetische Anomalien der Niere und der ableitenden Harnwege
• Erforschung von Erbkrankheiten

Diese und viele weitere Inhalte bereiten dich bestens auf den Abschluss deiner Facharztausbildung und die anschließende Arbeit in der Humangenetik vor.

Karrierechancen und Gehalt für Humangenetiker

Als Facharzt oder Fachärztin für Humangenetik hast du hervorragende Möglichkeiten für eine Karriere. Die Verdienstmöglichkeiten hängen davon ab, ob du in einer Klinik, in der Forschung oder in einer eigenen Praxis arbeitest, sind aber insgesamt mit den Verdiensten anderer Fachrichtungen vergleichbar. Hinzu kommt der Vorteil, dass Nacht- und Wochenenddienste in der Humangenetik eher selten sind.

Genetische Erkrankungen, mit denen du in der Humangenetik häufig konfrontiert bist

Als Facharzt/-ärztin für Humangenetik musst du dich mit zahlreichen genetisch bedingten Krankheiten auskennen. Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten, Erkrankungen von Haut, Haaren, Zähnen und Bindegewebe und vieles mehr wird dich im Arbeitsalltag beschäftigen. Einige der typischen Krankheiten, mit denen du in der Patientenversorgung zu tun haben wirst, möchten wir dir nun kurz vorstellen.

Trisomien

Bei einer Trisomie ist ein bestimmtes Chromosom nicht zweimal, sondern dreimal vorhanden. Bei den meisten Chromosomen führt das zu einem frühzeitigen Abort, oft so früh, dass die betroffene Frau die Schwangerschaft gar nicht bemerkt.

Lediglich mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), einer Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und einer Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) sind die Kinder überhaupt lebensfähig. Bei den Trisomien 13 und 18 versterben sie allerdings in der Regel in den ersten Lebensmonaten oder -jahren.

Zystische Fibrose

Zystische Fibrose, auch als Mukoviszidose bekannt, ist eine schwere genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Sie äußert sich größtenteils bereits im ersten Lebensjahr durch zähen Schleim in den Lungen und Verdauungsbeschwerden. Letztendlich sind aber alle endokrinen Drüsen des Körpers betroffen, so zum Beispiel auch die Bauchspeicheldrüse, die Galle und die Schweißdrüsen.

Chorea Huntington

Die Chorea Huntington zählt zu den neurodegenerativen Krankheiten. Sie tritt überwiegend erst im Alter von 35-40 Jahren auf und wird autosomal dominant vererbt. Chorea Huntington geht mit motorischen Störungen und psychischen Veränderungen einher und führt letztendlich zum Tod. Häufig finden sich daher in einer Familie gleich mehrere Erkrankte.

Die Erkrankung kann durch einen Gentest sicher diagnostiziert werden, was allerdings einige ethische Überlegungen und in der Regel psychologische Unterstützung erfordert, denn eine Heilung ist nicht möglich.

Hämophilie

In der Humangenetik diagnostizierst du diese Blutgerinnungsstörung und behandelst Betroffene. Hämophilien treten fast ausschließlich bei Männern auf, denn das verursachende Gen sitzt auf dem X-Chromosom. Da Frauen zwei dieser Chromosomen (Genotyp XX) besitzen, kann das gesunde Chromosom die Problematik des anderen ausgleichen. Diese Frauen können die Krankheit dann zwar übertragen, sind aber selbst nicht betroffen. Der Mann hat dagegen nur ein X-Chromosom (Genotyp XY). Ist dieses betroffen, ist der Mann auch erkrankt.

Muskeldystrophie

Die Muskeldystrophien sind eine Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die Muskelschwäche und -abbau verursachen. Für Fachärzte und Fachärztinnen gehört es zum Beruf, diese Krankheiten frühzeitig zu erkennen und den Betroffenen mit einer umfassenden Beratung und Planung der Behandlung zur Seite zu stehen.

Fragile-X-Syndrom

Dieses Syndrom führt zu geistiger Behinderung und Verhaltensauffälligkeiten. Als Humangenetiker erkennst du diese Erkrankung anhand genetischer Tests und berätst Familien zur Vererbung und möglichen Therapiemaßnahmen.

Phenylketonurie

Phenylketonurie (PKU) muss bereits im frühen Säuglingsalter erkannt und mit einer speziellen Ernährungsweise behandelt werden, um schweren geistigen Behinderungen vorzubeugen. Bei einer PKU kann die Aminosäure Phenylalanin nicht verstoffwechselt werden, was zu Ansammlung im Körper und damit zu toxischen Effekten im Gehirn führt. Zu deinen wichtigsten Aufgaben zählt daher die frühzeitige Erkennung der PKU und die umfassende Beratung der Betroffenen.

Spinale Muskelatrophie (SMA)

Durch SMA wird ein genetisch bedingter Muskelabbau verursacht. Die Krankheit kommt durch eine Mutation in einem Gen zustande, welches ein für die Erhaltung motorischer Nervenzellen wichtiges Protein produziert. Ohne das Protein sterben diese Zellen nach und nach ab.

Ethische Fragen in der Humangenetik

Ethische Fragen sind ein zentrales Thema in der Humangenetik. Das Wissen über die Genetik eines einzelnen Menschen kann nämlich viel Gutes bewirken und etwa eine frühzeitige Behandlung sicherstellen, es kann jedoch auch zu Problemen und Schäden führen. Einige dieser Probleme erläutern wir dir nun.

Genetische Diskriminierung

Wenn bestimmte genetische Informationen über einen Patienten bekannt sind, könnte dieser beispielsweise beim Arbeitgeber oder bei Versicherungen benachteiligt werden. Ärzte und insbesondere Humangenetiker müssen streng darauf achten, hier keine Interessenkonflikte zu verursachen. Datenschutz spielt daher bei der genetischen Beratung und der Diagnostik eine wichtige Rolle.

Pränatale Diagnostik und Präimplantationsdiagnostik

Bei der Diagnostik an ungeborenem Leben kommen regelmäßig ethische Fragen auf. Diese Methoden ermöglichen die Erkennung genetischer Krankheiten vor Geburt. Daraus ergibt sich in einigen Fällen die Option zum Schwangerschaftsabbruch. Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik dürfen hier nicht mit einem bestimmten Ziel beraten, sondern müssen die werdenden Eltern ergebnisoffen über alle Möglichkeiten und Konsequenzen aufklären. Wichtige Kenntnisse zum Umgang mit diesem Gebiet erwirbst du in der Weiterbildung.

Recht auf Nichtwissen

Nicht immer möchten potenziell Betroffene alle Informationen über ihre eigene Genetik erhalten. Dies gilt es in jedem Fall zu respektieren. Auch bei Kindern ist eine genetische Diagnostik in manchen Fällen nicht zulässig. Ein anschauliches Beispiel hierfür ist die Krankheit Chorea Huntington: Viele Betroffene, in deren Familie die Erkrankung vorkommt, möchten nicht im Voraus wissen, ob sie voraussichtlich mit ungefähr 40 Jahren an den bislang nicht behandelbaren Symptomen leiden und letztendlich sterben werden.

Psychosoziale Auswirkungen von genetischen Risiken

Angst und Unsicherheit sind normale Reaktionen von Personen, die in der Humangenetik vorstellig werden. In der Weiterbildungsstätte deiner Facharztausbildung wirst du auch darauf vorbereitet, mit diesen Ängsten umzugehen und den Betroffenen zu helfen. Eine angemessene psychologische Begleitung gilt als wichtiger Bestandteil der Gesundheitsversorgung.